Gen

Gen, Erbeinheit; Abschnitt des genetischen Materials, der für die Vererbung einer bestimmten Eigenschaft oder einer Gruppe von Eigenschaften sorgt.

Die Gene liegen hintereinander aufgereiht in den Chromosomen des Zellkerns. Dort nimmt jedes Gen einen genau festgelegten Platz ein (den Genlocus). Nicht ganz korrekt werden deshalb die Begriffe Locus und Gen gelegentlich gleichbedeutend verwendet.

Das genetische Material ist die Desoxyribonucleinsäure oder kurz DNA (siehe Nucleinsäuren); ihre Moleküle bilden das „Rückgrat” der Chromosomen. Die DNA eines jeden Chromosoms ist ein einziges langes, dünnes, zusammenhängendes Molekül, und die einzelnen Abschnitte eines solchen Moleküls heißen Gene. Die DNA ist eine Kette aus vielen Einzelbausteinen, den Nucleotiden mit ihren Basen. Jedes Gen enthält zahlreiche Nucleotide. Die DNA-Bausteine weisen vier verschiedene Basen auf (Adenin, Guanin, Cytosin und Thymin), deren Reihenfolge die Eigenschaften des jeweiligen Gens festlegt.

Gene üben ihre Wirkung aus, indem sie für die Produktion anderer Moleküle sorgen (Genexpression). Ihre unmittelbaren Produkte sind Moleküle der Ribonucleinsäure (RNA); sie sind Kopien der DNA, die aber Uracil anstelle des Thymins enthalten. Die RNA-Kopien mancher Gene wirken unmittelbar im Stoffwechsel mit, aber die meisten dienen zur Herstellung von Proteinen. Proteine sind Molekülketten aus Aminosäuren; die Reihenfolge (Sequenz) dieser Proteinbausteine wird über den genetischen Code von der Sequenz der Nucleotide in der RNA festgelegt (siehe Genetik: Der genetische Code). Die Sequenz der Aminosäuren im Protein bestimmt darüber, ob das Protein im Organismus Strukturaufgaben erfüllt oder ob es ein Enzym wird, das eine bestimmte chemische Reaktion in Gang setzt. Deshalb können Abwandlungen der DNA zu Veränderungen des Aufbaus oder der chemischen Eigenschaften eines Lebewesens führen. Ein bestimmter Typ menschlicher Gene codiert nicht für Proteine, sondern enthält Baupläne für sehr kleine RNA-Moleküle (Ribonucleinsäure). Die RNA-Moleküle dienen als Genregulatoren und spielen offenbar eine Rolle bei der Organentwicklung.

Die Nucleotide der DNA, die durch die Reihenfolge ihrer Basen die RNA- und Proteinmoleküle codieren, sind aber nicht die einzigen Bestandteile der Gene. Neben den codierenden Abschnitten liegen Sequenzen, die wahrscheinlich über Menge und Verteilung der Genprodukte bestimmen. Bei höheren Lebewesen (d. h. bei allen Organismen außer Bakterien und Viren) sind die nicht codierenden Abschnitte mindestens um das Zehnfache länger als die codierenden Sequenzen; die Funktion dieser nicht codierenden Bereiche kennt man in den meisten Fällen nicht.

Die Sequenzierung des menschlichen Genoms durch das Human Genome Project gilt zu 99 Prozent als abgeschlossen. Im Gegensatz zu früheren Angaben, die von bis zu 50 000 Genen ausgegangen waren, beträgt die Zahl der menschlichen Gene nach einer neuen Schätzung nur 20 000 bis 25 000 (Nature, 2004). Etwa 40 Gene des menschlichen Erbguts stammen von Bakterien: Die betreffenden Gene wurden ausschließlich bei Menschen und Bakterien gefunden und daher vermutlich von Bakterien auf den Menschen übertragen. Nicht auszuschließen ist jedoch, dass die betreffenden Gene bei den anderen daraufhin untersuchten Organismen im Verlauf der Evolution verloren gegangen sind.