Geburtsfehler

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Einleitung

Geburtsfehler, jegliche auch als angeborene Missbildungen oder Fehlbildungen bezeichneten ungewöhnlichen Strukturen oder Funktionsstörungen, die von Geburt an vorhanden sind.

Der Vorgang der Embryonalentwicklung kann durch eine Vielzahl äußerer Faktoren gestört werden, etwa durch Strahlung, Hitze, Chemikalien, infektiöse Stoffe oder mütterliche Krankheiten. Ein äußeres Agens, das die Embryonalentwicklung verändert, bezeichnet man als Teratogen (griechisch teratos: Ungeheuer; genes: erzeugen). Missbildungen während der Entwicklung können auch eine Folge von Abnormitäten in der genetischen Ausstattung des Fetus sein oder durch eine Kombination von genetischen und Umwelteinflüssen verursacht werden. Bei 20 Prozent oder mehr der missgebildeten Feten kommt es zu Fehlgeburten (spontanen Aborten); die übrigen kommen mit einem Geburtsfehler zur Welt.

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Häufigkeit

Obwohl jede einzelne Form angeborener Fehlbildungen selten ist, machen sie zusammen fast 5 Prozent aller Lebendgeburten aus und sind die Ursache für etwa 20 Prozent der Kindstodesfälle unmittelbar nach der Geburt. Wie die Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe 2001 berichtete, kommen in Deutschland jährlich im Durchschnitt 31 200 Kinder mit Fehlbildungen zu Welt. In Großbritannien nehmen manche Geburtsfehler nach Angaben der Birth Defects Foundation von 2002 zu. So hätten – jeweils bezogen auf 10 000 Geburten – im Zeitraum von 1995 bis 1999 die Fälle von Lippen-Kiefer-Gaumenspalte von sechs auf neun, als Hypospadie bezeichnete Fehlbildungen der Harnröhre bei Jungen (wobei eine nach unten offene Rinne entsteht) von 7,5 auf 8,5 und Bauchwanddefekte (Gastroschisis) von 1,3 auf 1,9 zugenommen.

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Genetische Ursachen

Einige Erbkrankheiten zeigen Symptome, die bereits bei der Geburt erkennbar sind. Diese Fehlbildungen können aus Mutationen eines einzelnen Genes oder aus allgemeineren Chromosomenanomalien resultieren. Zahlreiche Krankheiten und Zustände werden rezessiv vererbt (siehe Genetik): Mitunter ist bei keinem der Eltern der Defekt ausgeprägt, obgleich sie beide das verursachende Gen tragen. Besitzen beide Elternteile von einem Gen ein dominantes Allel A und ein rezessives Allel a, dann können ihre Nachkommen eine von vier verschiedenen Kombinationen erben: AA, Aa, aA oder aa. Ist das rezessive Allel a defekt, dann wird nach der statistischen Wahrscheinlichkeit eines von vier Nachkommen das schadhafte Merkmal tragen. Bei anderen angeborenen Missbildungen reicht das Vorhandensein lediglich einer Kopie des rezessiven Allels, um den Zustand hervorzurufen. Nach Angaben der Deutschen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe sind in Deutschland etwa 10 Prozent der Fehlbildungen vererbt und entstehen durch eine Anomalie eines einzelnes Genes; weitere 5 Prozent entstehen durch Chromosomenanomalien.

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Äußere Ursachen

Nahezu einer von zehn Geburtsfehlern ist das Ergebnis irgendeines Faktors, der von außerhalb des menschlichen Körpers einwirkt. Wie sich Strahlung auswirken kann, zeigte sich beispielsweise durch die zunehmenden Fälle von angeborenen Fehlbildungen bei Kindern japanischer Frauen, die während ihrer Schwangerschaft den Atombombenexplosionen 1945 ausgesetzt waren, und von amerikanischen Frauen, die sich während ihrer Schwangerschaft einer Strahlentherapie unterzogen hatten. Auch wenn das Risiko bei einer diagnostischen Röntgenuntersuchung gering ist, empfehlen Radiologen, während einer Schwangerschaft nur unmittelbar notwendige Röntgenuntersuchungen durchführen zu lassen. Auch erhöhte Temperaturen (wie etwa ein heißes Bad) können bei Schwangeren zu Geburtsfehlern führen.

Die Ansicht, die Plazenta (der Mutterkuchen), die den Fetus mit der mütterlichen Gebärmutter vereint, sei eine Schutzbarriere gegen chemische Substanzen im Blut der Mutter, erwies sich Ende der fünfziger und Anfang der sechziger Jahre als tragischer Irrtum. In vielen Ländern wurden Kinder ohne Gliedmaßen oder mit gehemmter Entwicklung geboren, nachdem ihre Mütter das Schlafmittel Thalidomid (Contergan) genommen hatten. Weitere Teratogene sind u. a. Alkohol, Antiepileptika, chemotherapeutische Mittel, Kokain, Retinoesäure (Tretionin, ein Mittel gegen Akne) sowie die Antibiotika Streptomycin und Tetracyclin. Im Jahre 1955 wurden Fälle angeborener Gehirnlähmung in Japan darauf zurückgeführt, dass die Schwangeren Fisch verzehrt hatten, der mit der industriell verwendeten Chemikalie Methylquecksilber kontaminiert war. Als Ursache der Zunahme von Gastroschisis in Großbritannien gilt nach Einschätzung der Birth Defects Foundation Drogenkonsum werdender Mütter, die Zunahme der Hypospadie wird offensichtlich durch Umweltgifte verursacht, die sich an Androgenrezeptoren des männliches Fetus binden und in ihrer Wirkung weiblichen Östrogenen entsprechen.

Eine Reihe von Infektionskrankheiten können das ungeborene Kind gefährden, wenn die Schwangere daran erkrankt. Eine davon sind Röteln; sie können zu geistiger Unterentwicklung und Anomalien im Seh- und Hörvermögen des Neugeborenen führen. Eine Impfung von Mädchen während der Kindheit oder Pubertät kann eine spätere Infektion während einer Schwangerschaft verhindern. Weitere mütterliche Infektionskrankheiten, die beim Auftreten während einer Schwangerschaft den Fetus schädigen können, sind die erworbene Immunschwäche AIDS, Windpocken, Toxoplasmose und die Viruserkrankung Zytomegalie.

Frauen mit insulinabhängiger Diabetes mellitus, die während der Schwangerschaft nicht entsprechend behandelt werden, sind einem erhöhten Risiko ausgesetzt, ein Kind mit Herzfehlern und einer Vielzahl anderer Gesundheitsprobleme zu bekommen. Eine nur unzureichend bekämpfte Phenylketonurie (eine Stoffwechselkrankheit) bei einer schwangeren Frau kann ebenfalls zu Geburtsfehlern und geistiger Minderentwicklung des Kindes führen.