Farbenfehlsichtigkeit

Farbenfehlsichtigkeit, Störung der Farbwahrnehmung beim Menschen.

Farbenfehlsichtigkeit kann angeboren oder erworben sein, z. B. durch Augenkrankheiten wie Retinitis pigmentosa oder Schädigungen der Sehnerven (siehe Gesichtssinn). Die meisten Fälle beruhen auf einem Defekt der Farbrezeptoren (Zapfen) in der Netzhaut der Augen; abgesehen davon ist das Sehvermögen normal. Farbenfehlsichtige lernen im Allgemeinen, bestimmte Farben unterschiedlichen Helligkeitswahrnehmungen zuzuordnen und sind sich daher ihrer Krankheit vielfach nicht bewusst. Man unterscheidet von der Farbenfehlsichtigkeit die Farbagnosie, welche auf einen Defekt im Sehzentrum des Gehirns zurückzuführen ist. Betroffene können die Farben zwar sehen, aber nicht zuordnen, z. B. assoziieren sie die Farbe Grün nicht mit Gras.

Die häufigste Form von Farbenfehlsichtigkeit ist die Rot-Grün-Fehlsichtigkeit. An ihr leiden im Durchschnitt 4 Prozent der Weltbevölkerung. In seltenen Fällen ist die Blau-Gelb-Empfindung gestört. Farbenfehlsichtigkeit kann in Sehtests anhand von pseudoisochromatischen Tafeln diagnostiziert werden. Dort sind Ziffern oder Buchstaben dargestellt, die aus Punkten unterschiedlicher Farbe und Helligkeit zusammengesetzt sind; nur Normalsichtige können das Dargestellte korrekt erkennen. Rot-Grün-Fehlsichtige sind beispielsweise auch nicht in der Lage, die rötlichen 5-Cent-Münzen des Eurogeldes farblich von den (etwa gleich großen) gelblichen 20-Cent-Münzen zu unterscheiden. Erste Beschreibungen der Farbenfehlsichtigkeit stammen von dem britischen Chemiker John Dalton, der selber davon betroffen war.

Bei der Dichromasie kann eine der drei Farbkomponenten (Rot, Grün und Blau), aus denen sich das Farbspektrum für alle Normalsichtigen zusammensetzt, nicht oder nur eingeschränkt wahrgenommen werden. Man unterscheidet Protanopie (Rot-Fehlsichtigkeit), Deuteranopie (Grün-Fehlsichtigkeit) und Tritanopie (Blau-Fehlsichtigkeit). Rot-Grün-Fehlsichtigkeit (umgangssprachlich auch Rot-Grün-Blindheit) basiert meist auf Deuteranopie. Diese unterschiedlichen Formen von Dichromasie beruhen darauf, dass die verschiedenen Zapfen in der Netzhaut für Licht unterschiedlicher Wellenlänge sensibel sind (siehe Farbensehen). Dichromasie wird vererbt. Ursache ist ein defektes Gen, das für das Pigment der Rezeptorzellen kodiert. Dieses Pigment setzt sich aus dem Protein Opsin (siehe Rhodopsin) und dem Chromophor Retinal zusammen.

Es gibt verschiedene Gene, deren Defekt zu Dichromasie führen kann. Da die meisten dieser Gene auf dem X-Chromosom liegen, sind erheblich mehr Männer (8 Prozent) als Frauen (0,6 Prozent) von Dichromasie betroffen. Denn Frauen können den Gendefekt durch ein intaktes Gen auf dem zweiten X-Chromosom ausgleichen. Bei der Bildung der Keimzellen können die Basensequenzen dieser Gene durch fehlerhaftes Crossing-over vermischt werden (Rekombination). Die Folge ist eine geänderte Peptidsequenz des Proteins, für welches das betreffende Gen die Bauanleitung liefert. Je nachdem, wo und wie umfangreich diese Änderung ist, führt sie zu einem mehr oder weniger starken Defekt der Zapfen in der Netzhaut. Es gibt also neben einer absoluten Farbenfehlsichtigkeit auch mildere Formen: die Farbschwächen. Das Gen für das Blau-Opsin befindet sich nicht auf dem X-Chromosom, sondern auf dem Chromosom 7; daher sind gleich viele Frauen wie Männer von Blau-Fehlsichtigkeit betroffen.

Ein Sonderfall der Dichromasie ist die Blauzapfen-Monochromasie (BCM, englisch blue cone monochromasy), bei der nur noch die Rezeptoren für blaues Licht funktionieren. Betroffene können allerdings mit Hilfe der Stäbchen in der Netzhaut, deren spektrales Absorptionsmaximum von dem der Blau-Zapfen abweicht, noch Farbtöne unterscheiden. Hier ist auch die Sehschärfe stark verringert, da diese stark von der Dichte der Zapfen in der Netzhaut abhängt. Auch Blauzapfen-Monochromasie betrifft in erster Linie Männer, da das entsprechende Gen auf dem X-Chromosom liegt.

Farbenblindheit (totale Farbenfehlsichtigkeit) wird wissenschaftlich als Achromatopsie oder Stäbchen-Monochromasie bezeichnet. Die Betroffenen haben keine funktionstüchtigen Zapfen, alle Farbtöne werden – wie beim Sehen in der Dämmerung – nur als Graustufen wahrgenommen. Achromatopsie ist angeboren, tritt allerdings relativ selten auf, weil das defekte Allel rezessiv ist (siehe Genetik). In Europa und den USA kommt ein Erkrankter auf etwa 30 000 bis 50 000 Menschen. Auf der Karolinen-Insel Pingelap beispielsweise sind dagegen infolge einer Anhäufung des Allels rund 5 Prozent der Bevölkerung betroffen. Farbenblindheit geht häufig mit reduzierter Sehschärfe, erhöhter Lichtempfindlichkeit, eingeschränktem räumlichen Sehen und krankhaftem Augenzittern (Nystagmus) einher.

Achromatopsie kommt bei Männern und Frauen etwa gleich häufig vor, da das betreffende Gen nicht auf einem Geschlechtschromosom liegt; die drei Gene, deren Defekt zu Achromatopsie führen kann, befinden sich auf den Chromosomen 1, 2 und 8. Zwei Gene kodieren für ein Protein, das am Aufbau wichtiger Ionenkanäle in der Membran der Zapfen beteiligt ist. Das dritte kodiert für ein anderes Protein, das für die Signalübertragung in der Rezeptorzelle von Bedeutung ist. In allen drei Fällen wird bei einem Gendefekt die Reizübertragung von der Rezeptorzelle auf die nachfolgende Nervenzelle des Sehnervs verhindert.