Mukoviszidose

Mukoviszidose, zystische Fibrose, autosomal-rezessive Erbkrankheit, bei der es durch einen Gendefekt zur Fehlbildung eines für die normale Schleimproduktion exokriner Drüsen erforderlichen Transportproteins kommt.

Diese Störung bewirkt eine fehlerhafte Produktion der Sekrete Schleim bildender Drüsen und ruft Schädigungen der Bauchspeicheldrüse (Pankreas) mit der Folge von Diabetes mellitus und chronische Infektionen der Lunge hervor. Nach 1997 publizierten Forschungsergebnissen spielt das Bakterium Pseudomonas aeruginosa eine wichtige Rolle bei der Schleimbildung. Dieses Bakterium veranlasst Lungenzellen, immer größere Schleimmengen zu produzieren, die ihm Schutz und Nahrung bieten. Weiße Blutzellen können durch den zähflüssigen Schleim nicht bis zu den Erregern vordringen und greifen das Lungengewebe an.

Mukoviszidose tritt zum Teil im Neugeborenenalter in Erscheinung und führt meist im frühen Erwachsenenalter zum Tod. Die meisten Erkrankten erreichen nach Angaben des Universitätsklinikums Heidelberg von 2003 heute mindestens das 30. Lebensjahr. Die Behandlung besteht bei Pankreasinsuffizienz im Ersatz von Pankreasenzymen. Atemwegsinfektionen werden mit Antibiotika oder Inhalationssprays behandelt, welche die verstopften Atemwege befreien und den dicken Schleim verflüssigen. Bei Darmverschluss, der hauptsächlich bei Säuglingen auftritt, ist ein operativer Eingriff erforderlich.

Sind beide Eltern Träger des Mukoviszidosegens, liegt die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen, bei 25 Prozent. 1989 entdeckte man, dass das für die Bildung von Mukoviszidose verantwortliche Gen auf einem Abschnitt des Chromosoms 7 liegt. Seither wurden über 300 verschiedene Mutationen des Mukoviszidosegens entdeckt. Durch die Entwicklung spezifischer Testverfahren lässt sich feststellen, ob eine gesunde Person Träger dieses Gens ist. Die Mukoviszidose verursachenden Mutationen führen zur Beeinträchtigung des Transportproteins CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), das für die Beförderung von Chlorid-Ionen zuständig ist. Diese Ionen ziehen Wasser an und bewirken, dass Sekrete flüssig bleiben. Der aufgrund des fehlerhaften Proteins auftretende zähe Schleim verstopft die Atemwege und beeinträchtigt bei den meisten Patienten auch die Bauchspeicheldrüse. Wie US-amerikanische Forscher 2001 in der Zeitschrift Nature berichteten, kommt es zu Diabetes, weil außer Chlorid auch Bicarbonat nicht in erforderlichem Maß aus den Zellen befördert wird. Derzeit werden verschiedene Methoden der Gentherapie zur Behandlung von Mukoviszidose getestet. In Deutschland sind nach Angaben von 2003 etwa 8 000 Menschen von der Krankheit betroffen, eines von 2 000 Neugeborenen leidet daran.