Hämophilie

Hämophilie, auch Bluterkrankheit genannt; erbliche Blutkrankheit. Das Kennzeichen der Hämophilie ist die fehlende Gerinnungsfähigkeit des Blutes; die Folge sind umfangreiche Blutungen auch bei kleinen Verletzungen. Ursache ist eine zu geringe Menge oder das völlige Fehlen bestimmter Blutproteine, der so genannten Gerinnungsfaktoren, die bei der Blutgerinnung mitwirken. Bei der häufigsten Form, der Hämophilie A, die etwa 80 Prozent der Fälle ausmacht, fehlt der Gerinnungsfaktor VIII. Am zweithäufigsten ist die Hämophilie B, auch Christmas-Krankheit genannt, die durch einen Mangel an dem Faktor IX entsteht. Die Hämophilie kann sehr unterschiedlich schwer ausgeprägt sein. Durch die Blutungen kommt es unter Umständen zu großen Blutergüssen oder zu starkem Blutverlust schon nach einer kleinen Schnittverletzung. Die inneren Blutungen in Gelenken und Muskeln können schwere Schäden verursachen. Bevor es die heutigen Therapiemethoden gab, bestand für Hämophile nur eine geringe Chance, das Erwachsenenalter zu erreichen.

In etwa 80 Prozent der Fälle ist die Hämophilie in der Familie der Betroffenen schon früher aufgetreten. In anderen Fällen ist sie wahrscheinlich auf eine Spontanmutation eines Genes zurückzuführen. Die Vererbung erfolgt durch eine rezessive, geschlechtsgekoppelte Mutation auf dem X-Chromosom. Für die Kinder eines gesunden Mannes und einer Frau, die das Gen überträgt, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1 : 3, dass die Söhne erkranken und die Töchter wiederum zu Überträgerinnen des Genes werden. Wenn ein hämophiler Mann und eine gesunde Frau Kinder haben, sind alle Töchter Überträgerinnen, und alle Söhne sind gesund. Männer können die Krankheit nicht weitervererben, und weibliche Überträger erkranken selbst nicht. Eine berühmte Überträgerin der Bluterkrankheit war Königin Viktoria von England; ihre Töchter trugen die Krankheit in die Königshäuser von Spanien und Russland.

Für Patienten mit Hämophilie ist es am wichtigsten, Verletzungen zu vermeiden. Kommt es zu einer Blutung, ist unter Umständen eine Bluttransfusion erforderlich. Leichtere Fälle der Krankheit kann man mit frisch eingefrorenem Blutplasma behandeln. Ist das Leiden schwerer ausgeprägt, können sich die Patienten zu Hause selbst einen Plasmaextrakt verabreichen, der in gefriergetrockneter Form sechs Monate bei Raumtemperatur oder ein Jahr im Kühlschrank haltbar ist. Eine andere Form ist das Kryopräzipitat, ein Konzentrat aus frischem Blut, das gekühlt aufbewahrt werden muss. Das Kryopräzipitat und andere Konzentrate übertragen weniger leicht als Blutplasma Krankheiten wie Hepatitis oder AIDS, denn sie werden aus dem Blut eines einzelnen Spenders hergestellt, während man Plasma in manchen Ländern aus dem gemischten Blut vieler Spender gewinnt. Durch Überwachung der Spender und Hitzebehandlung der Plasmaprodukte konnte man das Übertragungsrisiko allerdings in den letzten Jahren stark vermindern.

Seit man den Faktor VIII mit den Methoden der Gentechnik herstellt, steht ein völlig ungefährliches Ersatzprodukt zur Verfügung. Leider hat sich ein großer Teil der Hämophilen bereits mit dem AIDS-Virus infiziert.