Sichelzellenanämie

Sichelzellenanämie, erblich bedingte Krankheit, bei der das Hämoglobin, sauerstofftransportierender Bestandteil des Blutes, verändert ist, was zu periodischen Unterbrechungen in der Blutzirkulation führt. In den USA tritt diese Krankheit besonders bei Schwarzen auf. In dieser Bevölkerungsgruppe leidet etwa jeder Vierte an Sichelzellenanämie. Auch im Nahen Osten und im Mittelmeerraum ist die Erkrankung häufig anzutreffen.

Zu den Symptomen der Sichelzellenanämie, die schon im sechsten Lebensmonat auftreten kann, gehören Bauchkoliken und Appendizitis, eine Vergrößerung des Herzens und schmerzhafte Schwellungen der Hände und Füße. Die Geschlechtsreifung in der Pubertät kann verzögert sein. Die Störungen in der Blutzirkulation können den Kranken für Infektionen und Beingeschwüre anfällig machen. Die Symptome werden durch die Veränderung des Hämoglobins hervorgerufen: Dieses ändert seine Form, wenn der Sauerstoffgehalt des Blutes aus irgendeinem Grund sinkt. Auch die roten Blutkörperchen, in denen sich das Hämoglobin befindet, ändern ihre Form, und zwar von rund auf sichelförmig (halbmondförmig). Die sichelförmigen roten Blutkörperchen verstopfen die Kapillaren, wodurch die Blutversorgung unterbrochen ist.

Sichelzellenanämie tritt bei einem Menschen auf, wenn er das entsprechende Gen von beiden Elternteilen geerbt hat. Derzeit werden in den USA Programme durchgeführt, bei denen man Personen sucht, die zwar Träger dieses Gens sind, aber keine Krankheitssymptome zeigen. Diese Personen werden darüber informiert, dass ein Kind aus einer Verbindung mit einem Partner, der ebenfalls Träger des Gens ist, mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent an Sichelzellenanämie leiden wird.

Die Therapie der Sichelzellenanämie konzentriert sich auf die Linderung der Symptome. Die vorbeugende Verabreichung von Penicillin an betroffene Kinder im Alter von vier Monaten senkt die Sterblichkeit durch Infektionen deutlich. Deshalb werden in den meisten westlichen Ländern bei Neugeborenen Routineuntersuchungen auf Sichelzellenanämie durchgeführt. Wie italienische Forscher 2001 in der Zeitschrift Nature berichteten, bietet auch eine in Burkina Faso auftretende Mutation weitgehenden Schutz vor Malaria. Die Mutation, bei der die so genannte Beta-Kette des Hämoglobins verändert ist, tritt bei etwa 10 Prozent aller Einwohner des westafrikanischen Landes auf. Sie hat offenbar kaum nachteilige Folgen für die Betroffenen. Wer die Genvariante von beiden Eltern erbt, hat einen 93-prozentigen Malariaschutz, bei der Vererbung durch nur einen Elternteil ist das Infektionsrisiko um 29 Prozent verringert.