Human Genome Project

Human Genome Project, Humangenomprojekt, internationales Forschungsprojekt zur vollständigen Kartierung und Beschreibung des menschlichen Genoms (der Gesamtheit der menschlichen Erbanlagen) mit Hilfe der DNA-Sequenzierung.

Im Rahmen des Human Genome Project wurden die 3,08 Milliarden Basenpaare im menschlichen Genom zu 99 Prozent entschlüsselt. Eine Arbeitsversion des menschlichen Genoms, die 97 Prozent der DNA-Sequenzen (siehe Nucleinsäuren) verzeichnete, war bereits 2000 vom Human Genome Project gemeinsam mit der US-amerikanischen Firma Celera Genomics vorgelegt worden. Nachdem die Zahl der menschlichen Gene zunächst auf bis zu 50 000 geschätzt worden war, gehen die Forscher des Human Genome Project inzwischen von nur 20 000 bis 25 000 Genen aus (Nature, 2004).

Das Human Genome Project wurde in den USA 1993 unter der Federführung des Department of Energy und der National Institutes of Health begonnen; erste Vorarbeiten gab es aber bereits in den achtziger Jahren. Ziel war einerseits die Erstellung hochaufgelöster genetischer und physikalischer Karten von allen menschlichen Chromosomen und von der DNA ausgewählter Modellorganismen (Darmbakterium Escherichia coli, Essigfliege Drosophila melanogaster, Maus, Ratte). Derartige Modellorganismen dienten der Entwicklung geeigneter Technologien für die Genomentschlüsselung des Menschen; zudem sollte das menschliche Genom mit dem anderer Arten verglichen werden. Andererseits waren Einrichtungen zu schaffen, die das Sammeln, Speichern, Verbreiten und Analysieren der erzeugten Daten ermöglichten.

Da sich beim Menschen aus ethischen Gründen direkte genetische Versuche verbieten, wurden die genetischen Karten unter Verwendung von Mikrosatelliten-Markern erstellt. (Mikrosatelliten-DNA besteht aus häufig wiederholten DNA-Sequenzen, die sich durch Zentrifugation von der übrigen DNA abtrennen lassen; Marker dienen bei der Genkartierung als Bezugsgene.) Die physikalischen Karten geben die Positionen der Genloci (Singular Genlocus: Lage eines Gens im Chromosom) und deren Entfernung zu anderen Genen auf denselben Chromosomen an. Das Projekt soll das grundsätzliche wissenschaftliche Verständnis der Humangenetik verbessern und Voraussetzungen dafür schaffen, dass man die Bedeutung der verschiedenen Gene für die Gesundheit oder Erkrankungen des Menschen versteht. Neben den offensichtlichen medizinischen Chancen (Erkennen von Krankheitsgenen bereits vor der Geburt bzw. vor dem Auftreten von Symptomen) birgt dieses Projekt auch Risiken. Kritiker sehen die Gefahr, dass durch derartige Genomuntersuchungen das Instrumentarium für eugenische Maßnahmen geliefert wird. Zudem könne es zu einer möglichen Diskriminierung von Trägern bestimmter Gene kommen (z. B. Ablehnung von Versicherungen für Träger von Diabetes- oder Krebsgenen). Mit dem Abschluss der Sequenzierung steht die ungleich schwierigere und erheblich langwierigere Aufgabe bevor, das Zusammenspiel der Gene im Organismus aufzuklären – insbesondere auch hinsichtlich der Entstehung von Krankheiten.