3.

Die stoffliche Grundlage der Vererbung

Schon bald nachdem Mendels Arbeiten wiederentdeckt waren, erkannte man Parallelen zwischen den von ihm beschriebenen Gesetzmäßigkeiten der Merkmalsvererbung und dem Verhalten der Chromosomen während der Zellteilung. Das legte die Vermutung nahe, dass die Mendel’schen Erbfaktoren, also die Gene, auf den Chromosomen zu lokalisieren seien. In der Folge beschäftigten sich die Forscher eingehend mit den Vorgängen bei der Zellteilung.

Die Zellen höherer Organismen (Eukaryonten) bestehen im Wesentlichen aus dem Zytoplasma, einer gallertartigen Masse, in welche der von einer Membran umgebene Zellkern eingebettet ist. Das Zytoplasma, nach außen von der Plasmamembran abgegrenzt, setzt sich hauptsächlich aus Wasser, Proteinen und löslichen Stoffen zusammen. In diese Zellmasse sind verschiedene kleinere Strukturen eingebettet, die als Organelle bezeichnet werden und die unterschiedliche Aufgaben im Stoffwechsel der Zelle erfüllen. Im Zellkern eingeschlossen ist das Genom (Erbgut), das auf die mikroskopisch kleinen, fadenartigen Chromosomen, die Träger der Gene, verteilt ist. Prokaryonten, einfach gebaute Lebewesen, zu denen im Wesentlichen die Bakterien gehören, haben keinen Zellkern. Ihr Genom liegt frei im Zytoplasma und wird Nucleoid oder Kernäquivalent genannt; die manchmal verwendete Bezeichnung Bakterienchromosom ist irreführend, da Chromosomen außer Nucleinsäuren auch Proteine enthalten.

Zellen vermehren sich durch Teilung. Höhere Organismen, die wie der Mensch aus vielen Milliarden Zellen bestehen können, gehen auf eine einzige Ursprungszelle zurück, die aus der Vereinigung von Ei- und Samenzelle entsteht und als Zygote bezeichnet wird (siehe Befruchtung). Mit den sich teilenden Zellen vermehren sich auch die Chromosomen, so dass alle Zellen, die sich aus der Zygote entwickeln, im Prinzip das gleiche genetische Material enthalten. Allerdings können bei der Vermehrung der Chromosomen und ihrer Verteilung auf die neu entstehenden Zellen Fehler passieren (Mutationen).

Das Genom der meisten Organismen besteht aus mehreren Chromosomen, die sich in Form und Größe unterscheiden und deren Anzahl arttypisch ist. Chromosomen kommen gewöhnlich paarweise vor; man spricht von einem diploiden (doppelten) Chromosomensatz. Ein Paar gleichartiger Chromosomen bezeichnet man als homologe Chromosomen. Der Mensch beispielsweise besitzt 23 Chromosomenpaare, die Kleine Essigfliege oder Fruchtfliege vier Paare und die Tomatenpflanze zwölf. Auf den Chromosomen linear verteilt liegen die einzelnen Gene – jedes an einem ganz bestimmten Platz, dem Genlocus.

Die Zellteilung beginnt mit der Teilung des Zellkerns, ein Vorgang, den man Mitose nennt. Dabei verdoppeln sich zuerst die Chromosomen in zwei identische, im Lichtmikroskop sichtbare Stränge, die Chromatiden. Haben sich die parallel liegenden Schwesterchromatiden der duplizierten Chromosomen voneinander getrennt und in einer Ebene zwischen den beiden Zellpolen angeordnet, werden die Spindelfasern aktiv. Sie ziehen je eines der beiden gleichen Chromosomen in entgegengesetzter Richtung so auseinander, dass sich schließlich je ein vollständiger Chromosomensatz an den beiden Zellpolen befindet. Zur Vollendung der Zellteilung wird zwischen den Polen eine neue Zellwand ausgebildet. Auf diese Weise sind aus der Ausgangszelle zwei Tochterzellen mit jeweils komplettem Chromosomensatz entstanden (siehe Zelle: Zellteilung). Einzellige Lebewesen (Protozoen) und auch einige mehrzellige Arten vermehren sich ausschließlich auf diesem mitotischen Weg.

Bei den höher organisierten Lebewesen mit echtem Zellkern gibt es in Bezug auf die Zellvermehrung einen Unterschied zwischen Körperzellen und Geschlechtszellen. Körperzellen vermehren vor der Teilung ihr genetisches Material durch Mitose. Da im Regelfall jedes Chromosom zweimal vorhanden ist, bewirkt die Verdopplung des genetischen Materials vor der Mitose, dass zunächst jedes Chromosom viermal vorliegt. Erst nach abgeschlossener Zellteilung hat die Körperzelle dann mit dem diploiden Chromosomensatz wieder den „Normalzustand” erreicht.

Geschlechtszellen, auch Keimzellen oder Gameten genannt, werden dagegen durch Meiose gebildet, die in zwei Teilungszyklen abläuft. Zunächst wird der doppelte (diploide) Chromosomensatz halbiert. Anschließend, im zweiten Teilungszyklus, teilen sich die Chromosomen des haploiden Satzes mitotisch. Am Ende verfügt jede der aus den Teilungen hervorgehenden Geschlechtszellen über einen einfachen, haploiden Chromosomensatz. Diese in der Meiose vollzogene Reduzierung des diploiden auf den haploiden Chromosomensatz, die bei der Keimzellenbildung stattfindet, hat folgenden biologischen Sinn: Bei der Zygotenbildung, also der Vereinigung der männlichen und weiblichen Gameten, steuern Samen- und Eizelle jeweils nur einen einfachen Chromosomensatz bei. Nach der Befruchtung ist mit der entstehenden diploiden Zygote also wieder der „Normalfall” hergestellt: Alle in der folgenden Embryonalentwicklung durch mitotische Teilungen aus der Zygote entstehenden Tochterzellen verfügen nun über einen diploiden Chromosomensatz. Fände bei der Keimzellenbildung keine meiotische Reduktion auf den einfachen Chromosomensatz statt, würden sich mit jeder Generation die Chromosomensätze in den Körperzellen verdoppeln. Durch die Meiose bleibt die Konstanz der Chromosomenzahl gewahrt.